ฟีนิลไพรูวิก แอซิด มีการใช้ในด้านการแพทย์และการวินิจฉัย โดยเฉพาะในการตรวจหาโรคฟีนิลคีโทนยูเรีย (PKU) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้อย่างถูกต้อง เมื่อผู้ป่วยมีระดับฟีนิลไพรูวิก แอซิด สูงในเลือดหรือปัสสาวะ บ่งชี้ว่ามีการสะสมของสารนี้จากการเผาผลาญที่ผิดปกติ นอกจากนี้ ฟีนิลไพรูวิก แอซิด ยังถูกใช้ในห้องปฏิบัติการเพื่อศึกษากระบวนการเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน และเป็นสารตั้งต้นในการวิจัยทางชีวเคมีเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาหรืออาหารสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติในการเผาผลาญโปรตีน