นิทิซิโนนใช้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าความผิดปกติของไทโรซินemia ประเภทที่ 1 (HT-1) ซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายไทโรซีนได้อย่างเหมาะสม ทำให้เกิดสารพิษสะสมในร่างกาย การใช้ยานี้ช่วยลดการสร้างสารพิษและป้องกันความเสียหายต่อตับและไต นอกจากนี้ยังมีการศึกษาที่แสดงให้เห็นว่ามันอาจมีประโยชน์ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไทโรซีน เช่น alkaptonuria ด้วยการยับยั้งเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสารพิษ นิทิซิโนนจึงช่วยปรับสมดุลการเผาผลาญและลดอาการของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ